Now Reading
شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل

شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل

PIN IT

 

شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل يحدث شذوذ الكروموسومات عندما يكون لدى الجنين عدد غير صحيح من الكروموسومات، أو كمية غير صحيحة من الحمض النووي داخل الكروموسوم، أو الكروموسومات المعيبة بنيوياً. قد تُترجم هذه التشوهات إلى ظهور عيوب خلقية أو اضطرابات مثل متلازمة داون أو الإجهاض أو قد تكون متغيرًا طبيعيًا شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل.

 

فهم الجينات والكروموسومات

يتكون جسمكِ من خلايا. في منتصف كل خلية نواة، وداخل النواة توجد كروموسومات. تعتبر الكروموسومات مهمة لأنها تحتوي على جينات تحدد خصائصكِ الجسدية، وفصيلة دمكِ، وحتى مدى تعرضكِ لأمراض معينة.

تحتوي كل خلية في الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات – 46 في المجموع – تحتوي كل منها على ما يقرب من 20000 إلى 25000 جين. يأتي نصف الكروموسومات لديكِ من بويضة والدتكِ والنصف الآخر من الحيوانات المنوية لأبيكِ.

من بين 23 زوجًا من الكروموسومات، يُطلق على أول 22 زوجًا اسم الصبغي الجسمي. في غضون ذلك، يطلق على الكروموسومات الأخيرين اسم الصبغي الجنسي. تُعرف أيضًا باسم الكروموسومات الجنسية، وهي تحدد جنس الفرد وخصائصه الجنسية. تمتلك الأنثى اثنين من الكروموسومات(XX) بينما لدى الذكر كروموسوم X و Y.

 

تشوهات الكروموسومات والإجهاض

تشوهات الكروموسومات هي أحد الأسباب الرئيسية للإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في الإجهاض المبكر، يمكن أن تمنع أخطاء الكروموسومات الجنين من النمو بشكل طبيعي. عندما يحدث هذا، غالبًا ما يستجيب الجهاز المناعي عن طريق إنهاء الحمل تلقائيًا، لكن بعض حالات الإجهاض تتطلب المساعدة (من خلال الأدوية أو الإجراءات) حتى تمر الأنسجة من الرحم.

تشير الأبحاث إلى أن شذوذ الكروموسومات وراء 60٪ إلى 70٪ من حالات الإجهاض لأول مرة. في معظم الحالات، يكون الخطأ شذوذًا عشوائيًا، وستستمر المرأة في الحمل الطبيعي.

يحدث عدد كبير من حالات الإجهاض بسبب نوع من الاضطراب حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من نسختين. وهذا ما يسمى التثلث الصبغي. ومن الأمثلة على ذلك التثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 9، اللذان يمثلان معًا حوالي 13٪ من جميع حالات الإجهاض في الثلث الأول. يحدث هذا النوع من الشذوذ الكروموسومي في كثير من الأحيان مع تقدم عمر المرأة.

في حالات أخرى، قد يؤدي شذوذ الكروموسومات إلى حالة نادرة تسمى الحمل العنقودي. أثناء الحمل العنقودي، تصبح الأنسجة التي كان من المفترض أن تتشكل جنينًا نموًا غير طبيعي في الرحم. هناك نوعان من الحمل العنقودي:

  • يحدث الحمل العنقودي الكامل عندما لا تحتوي البويضة على معلومات وراثية، ويتم تخصيبها بواسطة حيوان منوي واحد أو اثنين. بسبب نقص المعلومات الوراثية من جانب الأم، تُطور البويضة المخصبة مشيمة تشبه عنقود العنب بدون جنين.
  • يحدث الحمل العنقودي الجزئي عندما يتم تخصيب البويضة التي تحتوي على مادة وراثية بواسطة حيوان منوي. يتسبب في نمو جنين يحتوي على نسخ متعددة من الكروموسومات، وتشكل بعض الأنسجة المشيمية غير الطبيعية وعادة لا يبقى على قيد الحياة.

 

متلازمة داون وتشوهات الكروموسومات الأخرى

واحدة من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شهرة هي متلازمة داون التي تنتج عن نسخة إضافية من كروموسوم يسمى كروموسوم 21. ولهذا السبب نشير أيضًا إلى الاضطراب باسم التثلث الصبغي 21.

بعض السمات الشائعة لمتلازمة داون هي التأخر في النمو، وصغر القامة، والانحدار إلى الأعلى في العينين، وانخفاض قوة العضلات، والتجاعيد العميقة عبر منتصف راحة اليد. يولد واحد من كل 691 طفلًا في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون.

سبب هذا الاضطراب غير واضح تمامًا، لكن العلماء لاحظوا، من بين أمور أخرى، وجود صلة مشتركة بين تقدم سن الأم وتطور المتلازمة. تبين أن الخطر يزداد بشكل كبير مع تقدم المرأة في العمر، من واحدة من 1500 في سن 20 إلى واحدة من كل 50 بحلول سن 43.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي 21، هناك اضطرابات أخرى تتعلق بوجود كروموسوم إضافي، أهمها.

  • يحدث التثلث الصبغي 18، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز، في واحدة من كل 2500 حالة حمل وحوالي واحدة من كل 6000 حالة ولادة في الولايات المتحدة. يتميز هذا الاضطراب بانخفاض وزن الولادة، وصغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي، وعيوب أخرى في الأعضاء تهدد الحياة. لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز وعادة ما تكون قاتلة قبل الولادة أو خلال السنة الأولى من الحياة.
  • يمكن أن يتسبب التثلث الصبغي 13، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو، في إعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى عيوب في القلب، وعيوب متخلفة، وأصابع يد أو أصابع قدم إضافية، وشفة مشقوقة، وتشوهات في المخ أو النخاع الشوكي. تحدث متلازمة باتو في واحدة من كل 16000 ولادة، وعادة ما يموت الأطفال الرضع خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من العمر.
  • متلازمة كلاينفيلتر، المعروفة أيضًا باسم متلازمة XXY، هي نتيجة زيادة كروموسوم X في الذكور. يرتبط بمعدلات عالية من العقم والضعف الجنسي. عادة ما يمر دون أن يلاحظه أحد حتى سن البلوغ عندما يتميز بضعف العضلات، وطول القامة، وشعر الجسم الصغير، والأعضاء التناسلية الصغيرة.

على النقيض من ذلك، فإن إضافة Y الإضافي في الذكور (XYY) أو X الإضافي في الإناث (XXX) لا ينتج عنها أي خصائص جسدية أو مخاوف صحية محددة. في حين أن بعض هؤلاء الأطفال قد يعانون من صعوبات في التعلم، إلا أنهم عادة ما يتطورون بشكل طبيعي ويكونون قادرين على إنجاب الأطفال

 

اختبار الكروموسومات

قرب نهاية الثلث الأول من الحمل، يمكنكِ اختيار إجراء اختبار فحص يمكن أن يوفر لكِ احتمالية إصابة طفلكِ بخلل في شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل . يمكن تقسيم الاختبار إلى اختبارات الفحص والتشخيص. تشمل اختبارات الفحص السونار واختبارات الدم، مثل لوحة المؤشرات الحيوية أو اختبار الحمض النووي المشيمي المنتشر. تشمل الاختبارات التشخيصية أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى، وكلاهما اختبارات طفيفة التوغل.

What's Your Reaction?
Excited
0
Happy
0
In Love
0
Not Sure
0
Silly
0

© 2019 جميع الحقوق محفوظة لحوامل . All Rights Reserved.

Scroll To Top
error: Content is protected !!